Глазной альбинизм - что такое альбинизм, его причины и симптомы

Глазной альбинизм

Альбинизм — это наследственное заболевание, которое влияет на то, как организм вырабатывает и распределяет меланин — пигмент, придающий цвет коже, глазам и волосам. Этот недуг может вызвать проблемы со зрением. Так, существуют разные типы альбинизма, один из которых характеризуется поражением глаз. 

Типы альбинизма

Выделяют два основных типа альбинизма: глазной и глазнокожный. Второй делится на четыре подвида, в зависимости от характера и степени поражения кожи и волос.

Глазной альбинизм поражает только сетчатку и роговую оболочку глаз. У людей с данной патологией равномерный цвет кожи и волос, однако ресницы обычного белые, а глаза очень теплого оттенка. Заболевание может вызвать у человека светобоязнь, снижение остроты зрения и нистагм.

Причины заболевания

Глазной альбинизм объясняется наследственными мутациями. Он передается детям от родителей. Эта патология встречается у представителей мужского пола и детей, которые унаследовали определенный ген от матери, являющейся его носителем. 

Мутации затрагивают ген ОА1, расположенный на хромосоме Х. Беременная женщина, которая является носителем этого гена, имеет 50%-ный шанс родить ребенка-альбиноса. У матери может наблюдаться отсутствие ярко-выраженного цвета глаз, при этом не будет проблем со зрительной функцией. 

Если мутирующий ген имеют и мать, и отец, вероятность появления на свет малыша с альбинизмом снижается до 25%.

Как часто встречается заболевание?

Среднемировой показатель — один альбинос на 20 000 новорожденных детей. У некоторых этнических групп этот индекс значительно выше. Например, в Африке, к югу от Сахары, дети с подобным недугом рождаются гораздо чаще. В Танзании патология проявляется у одного ребенка из 1 400, у индейских народов куна – на каждые 145 детей.

Симптомы глазного альбинизма

Первые симптомы человек-альбинос может обнаружить по внешним признакам. К ним относятся белые ресницы, бесцветные пятна на коже, светлый оттенок волос, отсутствие загара, невыраженный цвет радужки глаз.

Среди симптомов, которые влияют на качество зрения, выделяют:

• Отсутствие остроты зрения и ограниченность ночного видения.
• Снижение бинокулярного зрения (может присутствовать косоглазие).
• Нистагм (непроизвольное движение глаз, преимущественно горизонтальное).
• Функциональная слепота.
• Снижение чувствительности к свету.

Особенности жизни людей с патологией

Пациенты с альбинизмом живут полноценной жизнью, практически не отличимой от других. Они способны давать жизнь детям и сохранять здоровье до глубокой старости. 

Стереотипы в отношении короткой жизни альбиносов связаны с тем, что такие люди имеют ослабленную иммунную систему и высокий риск развития других патологий, осложнений. Незащищенные органы зрения могут серьезно пострадать при регулярном воздействии солнечных лучей. Именно поэтому люди с альбинизмом должны всегда носить солнцезащитные очки и регулярно проходить консультации у офтальмолога. 

Диагностические методы

Основной метод диагностики глазного альбинизма — это анализ ДНК-материалов. При данном исследовании происходит выделение участков хромосом с целью выявления мутации генов. Если альбинизм выявился, то пациенту назначается электроретинограмма — это процедура, которая заключается в измерении реакции клеток органа зрения на свет. Для проведения исследования офтальмолог использует специальные капли-анестетики, чтобы избежать неприятных ощущений у пациента. В каждый орган зрения помещают датчик, который определяет реакцию сетчатки в ответ на излучаемый мерцающий свет.

Возможно, придется сдать образец волос для проведения анализов. Анализ крови сдают все члены семьи обследуемого человека.

Альбиносам рекомендуется регулярно посещать врачей-дерматологов и офтальмологов. 

Методы лечения

Альбинизм – это хронический процесс, для которого нет специфической терапии. Генетические мутации, проблемы со зрением, высокая чувствительность к свету не могут быть полностью исправлены.

Однако современные специалисты все же знают способы коррекции отклонений и методы операбельного вмешательства, которые помогут улучшить зрение человеку с альбинизмом.

1. Использование очков

Специалист может выписать классические очки для зрения или оптику с фильтрами. Это поможет улучшить зрение, снизить сильную восприимчивость альбиноса к свету.

2. Ношение солнцезащитных очков

Всем людям с альбинизмом недопустимо смотреть на солнечный свет без солнцезащитных очков. Их лучше также приобретать по рецепту от офтальмолога. Оптика не только защищает глаза от ультрафиолетовых лучей, но и помогает избежать серьезных осложнений.

3. Использование цветных линз

Ношение цветных линз позволяет уменьшить чувствительность человека к свету. В качестве бонуса – эстетическая коррекция. Цветные линзы также должен выписать врач.

4. Хирургическое воздействие

Данный метод используется для пациентов, у которых диагностировано косоглазие. При среднем развитии заболевания возможно использование специальных накладок.

Людям с глазным альбинизмом, начиная с раннего возраста, рекомендуется предотвращать перенапряжение органов зрения. Офтальмолог может подобрать специальные материалы с крупными буквами для более комфортного чтения и обучения ребенка.

Некоторые люди с генетическим заболеванием могут претендовать на материальную поддержку от государства при установке инвалидности. Подтверждающий такое состояние отчет предоставляет офтальмолог.

Последствия глазного альбинизма

При отсутствии каких-либо методик лечения и коррекции заболевание может привести к:

• развитию косоглазия;
• снижению качества зрения;
• светобоязни;
• периодическому ускорению движения глазных яблок;
• развитию амблиопии;
• расстройству нервной системы, проблемам со слухом;
• кровоизлиянию и патологиям, связанным с кишечником и легкими.

При обнаружении мутаций на ранней стадии человек должен регулярно посещать офтальмолога и соблюдать все его предписания. Таким образом пусть и не удастся вылечить альбинизм, но получится взять под контроль его влияние на организм, предотвратить развитие косоглазия, светобоязни и других патологий.